Základné informácie o L-2 - hydroxyglutarovej acidurii a dedičnej katarakte čiže L2HGA a HC... L-2-HGA ( L2-hydroxyglutarová aciduria) u stafordšírskych bulteriérov je neurometabolické ochorenie, pre ktoré sú typické zvýšené hladiny L-2-hydroxyglutarovej kyseliny v moči, plazme a mozgomiešnom moku. L-2- hydroxyglutarát je normálne metabolizovaný na a-ketoglutarát, ale u postihnutých psov tomu tak nie je a hromadí sa v tele s ničivými výsledkami. L-2-HGA postihuje centrálnu nervovú sústavu , pričom klinické príznaky sa obvykle objavia vo veku 6 mesiacov až jeden rok ( môžu sa však objaviť neskôr). Symptómy zahŕňajú epileptické záchvaty, ,,opitú,, chôdzu, trasenie, stuhnutie svalov v dôsledku námahy alebo rozrušena a zmenené správanie.

HC (dedičná katarakta) u stafordšírskeho bulteriéra bola prvýkrát zaznamenaná v roku 1976 vo Veľkej Británii. Toto ochorenie nieje vrodené, takže štenatá sa rodia s normálnymi očami, ale katarakta sa začne objavovať vo veku niekoľkých týždňov až mesiacov a vo veku 2 až 3 rokov prechádza do úplného zákalu. Táto katarakta je vždy bilaterálna, v obidvoch očiach symetrická a postupuje do úplného zákalu s následnou slepotou.

HC aj L-2-HGA sú autozomálne recesívne ochorenia. Tento typ ochorenia je spôsobený mutáciou v jednom géne umiestnenom na jednom z 38 párov autozomov. Mutácie spôsobujúce recesívne ochorenia môžu byť malé alebo veľké. Vzhľadom k tomu, že mutácie sú v génoch umiestnených na autozomoch, trpia ochorením samci aj samice rovnakým počtom.
Aby sa u psa vyvinuli symptómy ochorenia, musí mať mutáciu každej kópie génu t.j kópie na každom z chromozómov . Taký jedinec je známy ako homozygotní. Ak má jednu kópiu mutovaného génu a jednu normálnu kópiu, bude nositeľom onemocnenia, ale nikdy sa u neho neprejavia symptómy. Taký jedinec však predá mutáciu do ďalších generácií. Aby bol pes postihnutý autozomálne recesívnym ochorením, musia byť obidvaja rodičia nositeľom ochorenia, alebo musia byť ochorením postihnutí. Ak sú spárený dvaja nositelia, priemerne jeden zo štyroch potomkov bude ochorením postihnutý, jeden zo štyroch bude geneticky normálny a polovica bude nositeľom.

V nasledujúcej tabuľke sú uvedené kombinácie psov:

Kombinácie psov

Výsledok

Prípustná chov. prax
CLEAR x CLEAR

všetky štenatá budú negatívne, netreba testovať

áno
CLEAR x CARRIER

50% šteniat negatívnych,50% nositeľom, nutné testovať

áno
CLEAR x AFFECTED

všetky štenatá budú nositeľmi, nie je nutné testovať

áno
CARRIER x CARRIER

25% šteniat negatívnych, 25% postihnutých, 50% nositeľmi

nie
CARRIER x AFFECTED

50% šteniat postihnutých, 50% nositeľom

nie
AFFECTED x AFFECTED

všetky štenatá budú postihnté

nie

Príznaky L2HGA

záchvaty štýlu epilepsie, zmena v spôsobe pohybu psa, stiahnutie, stuhnutie svalov počas alebo po telesnej námahe alebo v stresových situáciách, vyklenutie chrbta, pes prestane rozoznávať normálne okolie, pozerá do stien, prejavia sa u neho zmeny správania.?
Uvedené príznaky sa môžu pohybovať od mierneho postihnutia až takmer po celkovú stratu koordinácie a rozvinutie záchvatov.


Označovanie výsledkov testu

negatívny, čistý, clear - bez postihnutia, normálny - zviera nie je postihnuté L-2, ani nieje nositeľom mutovaného génu, ktorý L-2 spôsobuje
nositeľ ochorenia, carrier - pes nieje postihnutý L-2, ale je nositeľom jednej kópie mutovaného génu, ktorú predá priemerne 50% svojich potomkov
postihnutý jedinec, affected - pes je postihnutý ochorením L-2 a nesie dve kópie mutovaného génu