|
L-2-HGA ( L2-hydroxyglutarová aciduria) u stafordšírskych
bulteriérov je neurometabolické ochorenie, pre ktoré sú typické
zvýšené hladiny L-2-hydroxyglutarovej kyseliny v moči, plazme a
mozgomiešnom moku. L-2- hydroxyglutarát je normálne metabolizovaný na
a-ketoglutarát, ale u postihnutých psov tomu tak nie je a hromadí sa v
tele s ničivými výsledkami. L-2-HGA postihuje centrálnu nervovú
sústavu, pričom klinické príznaky sa obvykle objavia vo veku 6 mesiacov
až jeden rok ( môžu sa však objaviť neskôr). Symptómy zahŕňajú
epileptické záchvaty, ,,opitú,, chôdzu, trasenie, stuhnutie svalov v
dôsledku námahy alebo rozrušena a zmenené správanie.
HC (dedičná katarakta) u stafordšírskeho bulteriéra bola
prvýkrát zaznamenaná v roku 1976 vo Veľkej Británii. Toto ochorenie
nieje vrodené, takže štenatá sa rodia s normálnymi očami, ale katarakta
sa začne objavovať vo veku niekoľkých týždňov až mesiacov a vo veku 2
až 3 rokov prechádza do úplného zákalu. Táto katarakta je vždy
bilaterálna, v obidvoch očiach symetrická a postupuje do úplného zákalu
s následnou slepotou.
HC aj L-2-HGA sú autozomálne recesívne ochorenia. Tento typ ochorenia
je spôsobený mutáciou v jednom géne umiestnenom na jednom z 38 párov
autozomov. Mutácie spôsobujúce recesívne ochorenia môžu byť malé alebo
veľké. Vzhľadom k tomu, že mutácie sú v génoch umiestnených na
autozomoch, trpia ochorením samci aj samice rovnakým počtom.
Aby sa u psa vyvinuli symptómy ochorenia, musí mať mutáciu každej kópie
génu t.j kópie na každom z chromozómov . Taký jedinec je známy ako
homozygotní. Ak má jednu kópiu mutovaného génu a jednu normálnu kópiu,
bude nositeľom onemocnenia, ale nikdy sa u neho neprejavia symptómy.
Taký jedinec však predá mutáciu do ďalších generácií. Aby bol pes
postihnutý autozomálne recesívnym ochorením, musia byť obidvaja rodičia
nositeľom ochorenia, alebo musia byť ochorením postihnutí. Ak sú
spárený dvaja nositelia, priemerne jeden zo štyroch potomkov bude
ochorením postihnutý, jeden zo štyroch bude geneticky normálny a
polovica bude nositeľom.
V nasledujúcej tabuľke sú uvedené kombinácie psov:
|
Kombinácie psov
|
Výsledok
|
Prípustná chovateľskiá prax
|
| negatívny x negatívny |
všetky štenatá budú negatívne, netreba testovať |
áno |
| negatívny x nositeľ |
50% šteniat negatívnych,50% nositeľom, nutné testovať |
áno |
| negatívny x postihnutý |
všetky štenatá budú nositeľmi, nie je nutné testovať |
áno |
| nositeľ x nositeľ |
25% šteniat negatívnych, 25% postihnutých, 50% nositeľmi, |
nie |
| nositeľ x postihnutý |
50% šteniat postihnutých, 50% nositeľom |
nie |
| postihnutý x postihnutý |
všetky štenatá budú postihnté |
nie |
Príznaky L-2-HGA:
záchvaty štýlu epilepsie, zmena v spôsobe pohybu psa,
stiahnutie, stuhnutie svalov počas alebo po telesnej námahe alebo v
stresových situáciách, vyklenutie chrbta, pes prestane rozoznávať
normálne okolie, pozerá do stien, prejavia sa u neho zmeny správania.?
Uvedené príznaky sa môžu pohybovať od mierneho postihnutia až takmer po celkovú stratu koordinácie a rozvinutie záchvatov.
Označovanie výsledkov testu:
negatívny, čistý, clear - bez postihnutia, normálny - zviera nie je postihnuté L-2, ani nieje nositeľom mutovaného génu, ktorý L-2 spôsobuje
nositeľ ochorenia, carrier - pes nieje postihnutý L-2, ale je nositeľom jednej kópie mutovaného génu, ktorú predá priemerne 50% svojich potomkov
postihnutý jedinec, affected - pes je postihnutý ochorením L-2 a nesie dve kópie mutovaného génu
(obsah vybratý a preložený z materiálov nachádzajúcich sa na klubovej stránke SBT v ČR www.staffbullclub.cz) Prevzaté so súhlasom Juliety z www.stafflover.com
|